A nivel internacional, las dos enfermedades neurodegenerativas por antonomasia son la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. Ambas crecen en prevalencia e incidencia con la edad y suponen un coste enorme en términos económicos. En este artículo, analizaremos qué factores contribuyen a desarrollar estas enfermedades y cómo la medicina genómica podría ayudar a prevenir su aparición.
Defectos Genómicos y Factores Medioambientales
Existe la falsa creencia de que si todos viviéramos lo suficiente, irremediablemente acabaríamos desarrollando una demencia. No es así. Para desarrollar Alzheimer, es necesario tener una predisposición genómica que facilite la degeneración del cerebro.
Además, en casi todas las enfermedades, pero especialmente en las degenerativas, hay una clara asociación entre un componente genético o genómico —que afecta a muchos genes a lo largo del genoma humano— y un componente medioambiental que genera toxicidad para nuestras neuronas.
Tanto en el Alzheimer como en el Parkinson, hay una clara interacción entre defectos genómicos y factores medioambientales negativos que contribuyen a la neurodegeneración. Esto provoca una pérdida de memoria en el caso de la enfermedad de Alzheimer y una desconexión de la realidad o un trastorno psicomotriz en el caso de la enfermedad de Parkinson.
En el Parkinson, el componente genómico, aunque existe, tiene un impacto neurobiológico menor. Sin embargo, existen múltiples fenómenos externos —como los pesticidas o herbicidas— cuya toxicidad puede dañar las neuronas dopaminérgicas, provocando los tres síntomas cardinales del Parkinson: bradicinesia, rigidez y temblor. Además, entre el 20% y el 30% de los casos pueden evolucionar hacia una compleja demencia-Parkinson.
La Promesa de la Medicina Genómica
Es crucial conocer las bondades y defectos de nuestro genoma para poder intervenir de manera preventiva. La medicina genómica se utiliza a nivel predictivo, identificando nuestras vulnerabilidades y riesgos para protegernos frente a esos componentes vulnerables y eliminar los riesgos que provocan la enfermedad. Esto no solo nos permitirá vivir mejor, sino que también podría resultar en una mayor longevidad, priorizando la calidad de vida.
Hacia una Medicina Predictiva
Como hemos visto, el camino hacia una vida óptima es la profilaxis y la prevención, no el tratamiento después de que la enfermedad ha aparecido. Una medicina que trata enfermedades, en esencia, ya es un fracaso. El verdadero éxito médico será cuando se logre evitar la manifestación de las enfermedades o cuando su impacto sea lo menos discapacitante posible.
Un paralelismo interesante se puede establecer con la industria automovilística. Antiguamente, había talleres de mecánica en todas partes, pero en los últimos 15 años, las empresas comenzaron a implementar computadoras a bordo para diagnosticar digitalmente problemas mecánicos. Esto ha llevado a una notable disminución en la necesidad de talleres de reparación.
Del mismo modo, si logramos implementar estrategias para identificar el riesgo de enfermedades que amenazan la vida humana y prevenir su aparición, reduciremos enormemente los costos asociados con el tratamiento de estas condiciones. Por ejemplo, el tratamiento de un paciente con Alzheimer puede costar entre 10 mil y 20 mil euros, lo que equivale aproximadamente a 30 mil y 60 mil soles. Además, el Alzheimer no solo afecta al paciente, sino que también compromete a toda la familia.
Conclusión
En conclusión, la medicina genómica puede considerarse el Santo Grial de la medicina que se ha buscado durante siglos: personalizar tratamientos, anticipar diagnósticos y actuar de manera preventiva para evitar que las enfermedades aparezcan o, en el peor de los casos, retrasarlas lo más posible.
Al contribuir a la salud pública, la medicina genómica proporciona enfoques más personalizados y eficaces para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades, mejorando los resultados clínicos y optimizando los recursos de atención médica. Esto representa una esperanza real en la lucha contra las enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson.